别称成亲三年的须眉因婚后不育，赶赴病院就诊，作念B超发现莫得睾丸，有子宫、未见卵巢，经群众诊断，搜检后发现，他其实是“她”，这与他罹患的一种疾病联系。

10月18日，倾盆新闻（www.thepaper.cn）记者从上海市儿童病院获悉，这名须眉患有先天性肾上腺皮质增生症。这是一种较常见的常染色体隐性遗传病，因皮质激素合成进程中所需酶的先天残障所致。由于肾上腺分泌多半的雄激素，作用在外生殖器，弘扬出了女性男性化的特征。

诊治进程也很逶迤，在条件按照男性身份生涯的前提下，一方面该患者在外院进行手术，收复竣工的男性外生殖器；另一方面在上海市儿童病院性发育疾病临床诊治野心中心群众门诊，秉承口服雄激素诊治，同期口服药物禁锢肾上腺起原的雄激素。

多学科群众为患者查房。 上海市儿童病院 供图

上海市儿童病院内分泌科临床首席群众李嫔教训示意，这位患者的窘境其实亦然一种医学振作，称为“性发育止境（DSD）”。DSD最常见的弘扬是从患儿的外生殖器外不雅上无法判断性别。何况国内现在关于该病强劲不及，因此患者时时求医无门，冒昧需要波折多个科室以至多家病院以求诊疗。

上海市儿童病院在永劫刻战争该类患儿时，积聚了丰富的诊治警戒。2023年8月，上海市儿童病院肃肃劝诱了性发育疾病临床诊治野心中心，以原有多学科，包括内分泌科、泌尿外科、伦理委员会、分子诊断等群众为班底，补充了临床野心及新药野心的专科团队，一方面但愿为DSD患者提供优质而又便捷的做事，另一方面但愿能进一步攻克干系清贫，为DSD诊疗提供新时代、新纪律，更好地晋升患者诊治成果与生涯质地。

李嫔示意，在临床中，她其实遇到过不少这么的孩子和家庭，比拟于平庸东说念主，他们过得沉重好多，不仅要濒临疾病，还要濒临来自家庭里面与外界的各式压力，需要社会的更多优容和眷注。

“一些性发育止境疾病不错通过筛查时代，赶早侵扰、赶早诊治。”上海市儿童病院更生儿筛查中心主任田国力先容说，比喻会引起男性性早熟和女性男性化的先天性肾上腺皮质增生症，就可通过更生儿筛查来检测“17羟基孕酮”，一朝确诊，在出死后15天内即可开动诊治，“早诊断早诊治就不会引起性别判断诞妄，除名后期的好多热闹”。